Page 242 - Demo

Appendix ll240zorg, neemt het aantal genetische syndromen met parkinsonisme toe. Door middel van het literatuuronderzoek zijn er meer dan 200 studies gevonden die 422 mensen beschreven met 69 verschillende genetische syndromen en parkinsonisme. De 5 meest voorkomende genetische syndromen in deze studies waren, van meest naar minst: beta-propeller eiwit-geassocieerde neurodegeneratie, 22q11.2DS, Downsyndroom, cerebrotendineuze xanthomatose en Rett syndroom. Opmerkelijke bevindingen waren de vrijwel gelijke verdeling tussen mannen en vrouwen (in tegenstelling tot de ziekte van Parkinson in de algemene bevolking dat daar vaker voorkomt bij mannen), vroege ontstaan van bewegingsproblemen (gemiddeld op 26-jarige leeftijd), en waarbij rigiditeit (stijfheid van spieren) vaker werd gezien dan een rust tremor (ongewild trillen/schokken van een lichaamsdeel). Resultaten van hersenscans en het effect van anti-Parkinson medicatie waren vaak suggestief voor de ziekte van Parkinson als oorzaak van parkinsonisme. Daarnaast worden er onderliggende mechanismen besproken die mogelijk bijdragen aan zowel de ontwikkelingsstoornissen bij het genetisch syndroom als aan het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson. Dit literatuuronderzoek heeft informatie opgeleverd die relevant kan zijn voor de zorg voor mensen met een genetisch syndroom en parkinsonisme en voor vervolgonderzoek. Het onderzoek laat zien dat veel verschillende genetische syndromen zijn beschreven met parkinsonisme en dat de presentatie van parkinsonisme vaak atypisch is bij mensen met een genetisch syndroom. Daarnaast zouden zorgverleners die patiënten behandelen met parkinsonisme die bekend zijn met zwakbegaafdheid of lichte verstandelijk beperking (of een vermoeden daarop) deze patiënten kunnen testen op de aanwezigheid van een genetische aandoening. Een genetische diagnose kan naast erkenning ook bijdragen aan verbetering van de zorg voor die persoon, begeleiding bij een kinderwens en geeft de mogelijkheid tot lotgenotencontact. Erkenning van genetische syndromen waarbij parkinsonisme voorkomt kan bijdragen aan vervolgonderzoek naar mogelijke onderliggende mechanismen en nieuwe behandelingen, die ook relevant kunnen zijn voor mensen met parkinsonisme zonder genetisch syndroom.In hoofdstuk 3 wordt onderzocht hoe vaak de ziekte van Parkinson voorkomt bij volwassenen met 22q11.2DS. Eerder onderzoek liet zien dat