Page 246 - Characterization of genetic neurodevelopmental disorders at adult age, with a focus on 22q11.2 deletion syndrome - Emma Boersma

Appendix ll
vermeld bij 23 volwassenen (20,5%), voornamelijk ongewenst seksueel
gedrag (10,7%) en ernstige verwonding (9,8%). Daarnaast werden er andere
gebeurtenissen vermeld die als traumatisch werden ervaren, maar buiten
de formele criteria vielen, bij nog eens 17 volwassenen (15,2%), zoals
pestgedrag (11,6%) en ziekenhuisopnames en operaties (3,6%). In totaal
kregen 20 volwassenen (17.9%) behandeling voor trauma, meestal was
dit Eye Movement Desensitization Reprocessing (EMDR, 17,0%) therapie
en in enkele gevallen cognitieve gedragstherapie (CGT, 1,8%). Geslacht of
de hoogte van het cognitief functioneren, gemeten aan de hand van het
laatste IQ, hadden geen relatie tot het voorkomen van PTSS. Op basis
van deze resultaten worden zorgverleners geadviseerd om alert te zijn
op het voorkomen van traumatische ervaringen en PTSS bij mensen met
22q11.2DS zodat tijdig behandeling kan worden voorgesteld en de nadelige
gevolgen op de kwaliteit van leven worden beperkt. Vervolgonderzoek
is nodig om het stellen van de diagnose van PTSS en behandeling van
trauma bij volwassenen met 22q11.2DS te verbeteren, aangepast aan de
cognitieve mogelijkheden en met aandacht voor ogenschijnlijk onschuldige
levensgebeurtenissen.
In hoofdstuk 8 worden de resultaten van de verschillende onderzoeken
in dit proefschrift in bredere context besproken, ook in relatie tot ander
wetenschappelijk onderzoek. Een belangrijke bevinding is dat de resultaten
van verschillende onderzoeken in dit proefschrift lijken te wijzen op
vroegtijdige veroudering bij volwassenen met 22q11.2DS. Daarnaast
worden er in dit hoofdstuk aanbevelingen gedaan voor toekomstig
onderzoek, voornamelijk onderzoeken die mensen met 22q11.2DS of een
ander genetisch syndroom opvolgen over de tijd en die onderzoeken bij
mensen met verschillende genetische syndromen combineren. Dit kan
helpen om overlap en verschillen in onderliggende mechanismen beter te
begrijpen en kan bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.
In hoofdstuk 9 wordt de impact van de verschillende onderzoeken
besproken op de maatschappij waaronder de zorg, en de wetenschap.
Impact heeft met name plaatsgevonden doordat resultaten zijn of zullen
worden geïmplementeerd in richtlijnen voor diagnostiek en behandeling
van mensen met 22q11.2DS en door het delen van de aanbevelingen met
244