Page 245 - Characterization of genetic neurodevelopmental disorders at adult age, with a focus on 22q11.2 deletion syndrome - Emma Boersma

Summary in Dutch
In hoofdstuk 6 wordt onderzocht of er verschillen zijn in de zenuwlaagjes
en bloedvaatjes van het netvlies tussen volwassenen met 22q11.2DS
en controlepersonen, en of er een relatie is met de leeftijd. Het netvlies
en hersenweefsel hebben overeenkomsten wat betreft de ontwikkeling,
fysiologie en anatomie. Daarom zouden veranderingen van het zenuwweefsel
of de bloedvaatjes in het netvlies een voorspellende waarde kunnen
hebben voor veranderingen in de hersenen ten gevolge van veroudering
of psychiatrische aandoeningen. Geheugenachteruitgang en psychoses
komen vaker voor bij mensen met 22q11.2DS, en voorspellende waardes
zouden kunnen helpen om mensen met 22q11.2DS die een verhoogd risico
hebben op deze aandoeningen intensiever te monitoren en de aandoening
vroeg op te sporen. Door middel van oogfoto’s (fundoscopie) en scans
(optical coherence tomography) van het netvlies zijn de dikte, kronkeling
en vertakkingen van de bloedvaatjes en de dikte van zenuwlaagjes van het
netvlies gemeten. De resultaten laten zien dat volwassenen met 22q11.2DS
meer kronkelingen en vertakkingen hebben van de bloedvaatjes dan de
controlepersonen. Daarnaast werd bij volwassenen met 22q11.2DS, maar
niet bij controlepersonen, gezien dat de vertakkingen van de bloedvaatjes
en de dikte van de zenuwvezellaag afnamen met de leeftijd. Deze resultaten
steunen toekomstig onderzoek naar de veranderingen van bloedvaatjes
en de zenuwlaagjes van het netvlies als mogelijke voorspellers voor
leeftijd gerelateerde aandoeningen bij 22q11.2DS zoals psychoses en
geheugenachteruitgang.
In hoofdstuk 7 worden de bevindingen besproken met betrekking tot
trauma en post-traumatische stress stoornis (PTSS) bij volwassenen met
22q11.2DS. De hypothese achter dit onderzoek was dat het voorkomen
van PTSS hoger zou liggen bij volwassenen met 22q11.2DS dan in de
algemene bevolking (3,6%). Daarnaast zijn mogelijke bijdragende factoren
voor PTSS onderzocht. Het onderzoek vond plaats bij 112 volwassenen
met 22q11.2DS (45% man, gemiddelde leeftijd 32,5 jaar) die een van de
twee Nederlandse 22q11.2DS poliklinieken voor volwassenen hebben
bezocht, namelijk Maastricht Universitair Medisch Centrum en ‘s Heeren
Loo. De resultaten van dit onderzoek laten zien dat PTSS bij tenminste
8,0% (95% betrouwbaarheidsinterval 3,0% - 13,0%) van de volwassenen
met 22q11.2DS werd vastgesteld. Een traumatische gebeurtenis werd
A2
243