Page 244 - Demo

Appendix ll242van gehoorverlies en KNO-problemen bij volwassenen te onderzoeken. Het onderzoek beschrijft resultaten van 60 volwassenen met 22q11.2DS (waarvan 42% man, mediane leeftijd 25 (16 tot 74) jaar) die door een KNO-arts en audioloog zijn onderzocht tijdens de 22q11 polikliniek in het Maastricht Universitair Medisch Centrum. De resultaten laten zien dat de meerderheid (78,3%) van de volwassenen gehoorverlies had, voornamelijk in de hoge tonen. Oudere leeftijd en een voorgeschiedenis van chronische middenoorontstekingen waren gerelateerd aan ernstiger gehoorverlies. KNO-problemen die vaker werden vermeld, en waarvan meestal behandeling mogelijk is, waren een gevoel van een brok in de keel (18,3%), soms met slikproblemen, evenwichtsproblemen (16,7%) en obstructief slaapapneu (een slaapstoornis, 8,3%). Gebaseerd op deze resultaten wordt geadviseerd om volwassenen met 22q11.2DS herhaaldelijk te testen op gehoorverlies, inclusief de hoge tonen, en om ten minste eenmaal een KNO-onderzoek te verrichten op jongvolwassen leeftijd.In hoofdstuk 5 worden de resultaten gedeeld van een literatuuronderzoek gecombineerd met een onderzoek in meerdere Nederlandse centra naar oogbevindingen bij kinderen en volwassenen met 22q11.2DS. Het literatuuronderzoek bevat 4 studies waarin 270 mensen met 22q11.2DS zijn onderzocht. In de Nederlandse centra zijn oogbevindingen van 132 mensen met 22q11.2DS (45% man, mediane leeftijd 89 jaar (0-56 jaar)) onderzocht. De oogbevindingen die het meest werden gerapporteerd waren kronkeling van de bloedvaatjes in het netvlies (32-78%), posterieur embryotoxon (afwijking bij de iris, 22-50%), overmatig huid boven het oog (20-67%), scheelzien (12-36%), lui oog (2-11%), hangend ooglid (4-6%) en brekingsafwijkingen zoals verziendheid (6-48%) en astigmatisme (3-23%). De gezichtsscherpte was normaal of vrijwel normaal bij de meeste kinderen en volwassenen met 22q11.2DS (91-94%). Op basis van de onderzoeksresultaten wordt zorgverleners geadviseerd rekening te houden met aanwezigheid van brekingsafwijkingen, scheelzien en lui oog bij 22q11.2DS, omdat deze bij voorkeur zo vroeg mogelijk behandeld worden. Het advies is om standaard een oogheelkundige screening te doen bij kinderen met 22q11.2DS op de leeftijd van 3 jaar of bij diagnose, en volwassenen met 22q11.2DS laagdrempelig te verwijzing naar een oogarts bij oogheelkundige klachten.