Page 241 - Characterization of genetic neurodevelopmental disorders at adult age, with a focus on 22q11.2 deletion syndrome - Emma Boersma

Summary in Dutch
Summary in Dutch (Nederlandse samenvatting)
Het doel van de onderzoeken beschreven in dit proefschrift was om inzicht te
krijgen in aandoeningen die zich voordoen bij volwassenen met genetische
neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genetische syndromen), in het bijzonder
het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11.2DS). De onderzoeken waren gericht
op parkinsonisme, aandoeningen aan de ogen, keel, neus en oren (KNO) en
post-traumatische stress. In deze bijlage worden samenvattingen gegeven
van de individuele studies.
In hoofdstuk 1 wordt een algemene introductie gegeven over 22q11.2DS
en de onderzoeksonderwerpen. In het kort, de definitie voor een genetisch
syndroom, zoals gebruikt in dit proefschrift, is een afwijking van de normale
neurologische ontwikkeling van een kind in de sociale, persoonlijke,
motorische en/of cognitieve ontwikkeling, in de aanwezigheid van een ziekte
veroorzakende erfelijke variant. Een bekend voorbeeld is Downsyndroom,
dat voorkomt bij ongeveer 1 op de 800 geboortes. Dit proefschrift focust
met name op 22q11.2DS, dat voorkomt bij ongeveer 1 op de 2000 geboortes,
waardoor het nog net binnen de groep van zeldzame aandoeningen valt.
Mensen met 22q11.2DS hebben een verhoogd risico op een flink aantal
gezondheidsproblemen, zoals bijvoorbeeld aangeboren hartaandoeningen,
verstandelijke beperking, gehemelteafwijkingen en psychoses, maar de
gezondheidsproblemen verschillen sterk per persoon. Eerdere onderzoeken
waren voornamelijk gericht op kinderen. Over aandoeningen die voorkomen
bij volwassenen met 22q11.2DS is minder bekend. Om deze reden is er in
de onderzoeken in dit proefschrift gekeken naar de ziekte van Parkinson,
oogheelkundige bevindingen, KNO-problemen en post-traumatische stress
bij volwassenen met 22q11.2DS.
In hoofdstuk 2 worden de resultaten beschreven van een systematisch
literatuuronderzoek naar parkinsonisme bij genetische syndromen. Het
wordt steeds meer herkend dat parkinsonisme, een bewegingsstoornis
die veroorzaakt kan worden door bepaalde medicatie of de ziekte van
Parkinson, kan voorkomen bij mensen met een genetisch syndroom zoals
22q11.2DS. Door verbeterde technieken voor genetische testen, en doordat
mensen met genetische syndromen steeds ouder worden door verbeterde
A2
239