Page 241 - Demo

Summary in Dutch239A2Summary in Dutch (Nederlandse samenvatting)Het doel van de onderzoeken beschreven in dit proefschrift was om inzicht te krijgen in aandoeningen die zich voordoen bij volwassenen met genetische neuro-ontwikkelingsaandoeningen (genetische syndromen), in het bijzonder het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11.2DS). De onderzoeken waren gericht op parkinsonisme, aandoeningen aan de ogen, keel, neus en oren (KNO) en post-traumatische stress. In deze bijlage worden samenvattingen gegeven van de individuele studies. In hoofdstuk 1 wordt een algemene introductie gegeven over 22q11.2DS en de onderzoeksonderwerpen. In het kort, de definitie voor een genetisch syndroom, zoals gebruikt in dit proefschrift, is een afwijking van de normale neurologische ontwikkeling van een kind in de sociale, persoonlijke, motorische en/of cognitieve ontwikkeling, in de aanwezigheid van een ziekte veroorzakende erfelijke variant. Een bekend voorbeeld is Downsyndroom, dat voorkomt bij ongeveer 1 op de 800 geboortes. Dit proefschrift focust met name op 22q11.2DS, dat voorkomt bij ongeveer 1 op de 2000 geboortes, waardoor het nog net binnen de groep van zeldzame aandoeningen valt. Mensen met 22q11.2DS hebben een verhoogd risico op een flink aantal gezondheidsproblemen, zoals bijvoorbeeld aangeboren hartaandoeningen, verstandelijke beperking, gehemelteafwijkingen en psychoses, maar de gezondheidsproblemen verschillen sterk per persoon. Eerdere onderzoeken waren voornamelijk gericht op kinderen. Over aandoeningen die voorkomen bij volwassenen met 22q11.2DS is minder bekend. Om deze reden is er in de onderzoeken in dit proefschrift gekeken naar de ziekte van Parkinson, oogheelkundige bevindingen, KNO-problemen en post-traumatische stress bij volwassenen met 22q11.2DS.In hoofdstuk 2 worden de resultaten beschreven van een systematisch literatuuronderzoek naar parkinsonisme bij genetische syndromen. Het wordt steeds meer herkend dat parkinsonisme, een bewegingsstoornis die veroorzaakt kan worden door bepaalde medicatie of de ziekte van Parkinson, kan voorkomen bij mensen met een genetisch syndroom zoals 22q11.2DS. Door verbeterde technieken voor genetische testen, en doordat mensen met genetische syndromen steeds ouder worden door verbeterde