Page 243 - Demo

Summary in Dutch241A2de ziekte van Parkinson mogelijk 20 tot 70 keer vaker voorkomt bij mensen met 22q11.2DS vergeleken met mensen uit de algemene bevolking. Deze resultaten waren echter gebaseerd op onderzoek in een relatief kleine groep van 68 mensen met 22q11.2DS van 35 tot 64 jaar. Het onderzoek, beschreven in dit hoofdstuk, is gedaan bij 856 volwassenen met 22q11.2DS (waarvan 47% man, gemiddelde leeftijd 47 jaar) in vijf klinieken gespecialiseerd in 22q11.2DS, waarvan 2 in Nederland (Maastricht Universitair Medisch Centrum en ‘s Heeren Loo in Hoofddorp), 1 in België (Universiteitsziekenhuis Leuven, België), 1 in Noord-Amerika (Dalglish Family 22q Clinic, Toronto, Canada) en 1 in Zuid-Amerika (Universiteit van Santiago, Chili). De ziekte van Parkinson moest zijn vastgesteld door een neuroloog en de aanwezigheid van de hoofdkenmerken van de bewegingsstoornis (parkinsonisme) moest zijn beschreven in het medisch dossier. Daarnaast wordt er in dit onderzoek gekeken naar volwassenen met 22q11.2DS bij wie er een verdenking was op de ziekte van Parkinson maar die niet voldeden aan alle criteria voor de ziekte van Parkinson, zoals die in het onderzoek gesteld waren. De resultaten laten zien dat de ziekte van Parkinson werd vastgesteld bij 1.8% van de volwassenen (95% betrouwbaarheidsinterval: 0.9 – 2.6%) en 3.4% (95% betrouwbaarheidsinterval: 2.2 – 4.6%) als volwassenen met verdenking op de ziekte van Parkinson werden meegenomen. Bij volwassenen met 22q11.2DS ouder dan 50 jaar lag het voorkomen van de ziekte van Parkinson zelfs op 11.7%. Oudere leeftijd, maar niet het geslacht, was gerelateerd aan het voorkomen van de ziekte van Parkinson. Op basis van de resultaten wordt geadviseerd om periodiek onderzoek te laten doen door een neuroloog naar parkinsonisme bij volwassenen met 22q11.2DS vanaf de leeftijd van 40 jaar. Volwassenen van alle leeftijden met parkinsonisme als bijwerking van medicatie zouden goed gemonitord moeten worden en verwezen naar een neuroloog indien er twijfel bestaat over de oorzaak van parkinsonisme.In hoofdstuk 4 worden de bevindingen gepresenteerd van gehoorverlies en KNO-problemen bij volwassenen met 22q11.2DS. Eerdere onderzoeken lieten zien dat gehoorverlies en chronische middenoorinfecties vaker voorkomen bij mensen met 22q11.2DS. Omdat de meeste onderzoeken zijn gebaseerd op kinderen met 22q11.2DS, en er nog weinig bekend was over volwassenen, was het doel van dit onderzoek om het voorkomen