Page 320 - Demo

Chapter 10318wordt. Een genetische diagnose was beperkt en niet consistent gerapporteerd door de verschillende soorten zorgprofessionals. Verminderde rapportage van de genetische oorzaak was geassocieerd met een milde VB van cliënten, een hogere leeftijd en geen familielid als wettelijk vertegenwoordiger. Vroege diagnose is cruciaal om onomkeerbare schade te voorkomen. Dit is vooral bij metabole aandoeningen het geval, maar evengoed relevant voor neurologische ontwikkelingsstoornissen op het gebied van monitoring en preventieve zorg. We hebben aanbevelingen opgesteld om barrières weg te nemen die bijdragen aan de zorgkloof. Deze aanbevelingen richten zich er op om risico op onderdiagnose en onderbehandeling te voorkomen en om aandoeningsspecifieke, gepersonaliseerde zorg mogelijk te maken. In Hoofdstuk 9 bespreken we de implicaties voor de zorg en onderzoek van alle onderzoeken van dit proefschrift en geven we aanbevelingen en toekomstperspectieven. Vervolgstappen voor de implementatie van onze bevindingen worden besproken, evenals een raamwerk om clinici en onderzoekers te begeleiden bij toekomstig onderzoek naar behandelingen, zoals een studieopzet en uitkomstmaten. We benadrukken de noodzaak van het uitvoeren van genetische diagnostiek zodat gepersonaliseerde en aandoeningsspecifieke behandelingen overwogen kunnen worden. Om onderbouwde behandelbeslissingen te nemen en polyfarmacie te voorkomen, pleiten we voor het gebruik van N-of-1-studies. Dit wordt beschouwd als een hoognodige brug tussen wetenschap en praktijk, vooral voor complexe patiëntpopulaties.Dit proefschrift beoogt bij te dragen aan het mogelijk maken van klinisch onderzoek bij zeldzame genetische neuro-ontwikkelingsstoornissen en gepersonaliseerde, aandoeningsspecifieke zorg. Uitdagingen die gepaard gaan met het onderbouwen van zorg voor deze mensen worden besproken. We benadrukken het belang van (adequate rapportage van) genetische diagnostiek bij mensen met een VB, het gebruik van het N-of-1 design en de zorgvuldige keuze van passende en relevante uitkomstmaten. Op deze manier kunnen we gepersonaliseerde zorg voor mensen met zeldzame genetische neuro-ontwikkelingsstoornissen en een VB mogelijk maken.Annelieke Muller sHL.indd 318 16-11-2023 09:56