Page 319 - Demo

Summary / samenvatting31710valide meetinstrument dat domeinen en symptomen meet die relevant zijn voor mensen met TSC als topprioriteit. In Hoofdstuk 6 beschrijven we de ontwikkeling en validatie van deze TSC-specifieke patiënt-gerapporteerde uitkomstmaat (patient-reported outcome measure; PROM) voor volwassenen met TSC, genaamd de TSC-PROM. Dit instrument meet de impact van TSC op fysiek functioneren, mentaal functioneren, activiteiten en participatie, sociale steun en gezondheids-gerelateerde kwaliteit van leven. Het bestaat uit afzonderlijke versies in het Engels en Nederlands voor zelfrapportage en rapportage door een proxy. Om informatie te verkrijgen vanuit het patiëntperspectief zijn innovatieve (én gebruikersvriendelijke) methoden nodig, zoals het gebruik van emoticons en experience sampling. Dit is een methode om informatie te verzamelen over de subjectieve ervaringen op meerdere (willekeurige) momenten via bijvoorbeeld digitale gegevensverzamelingsmethoden zoals smartphones. In Hoofdstuk 7 beschrijven we de toegankelijkheid en haalbaarheid van experience sampling voor de beoordeling van de mentale gezondheid bij mensen met een VB, inclusief belangrijke lacunes in kennis over acceptatie, beschikbaarheid en geschiktheid van de huidige implementatie. Deel III: Genetische diagnose in multidisciplinaire zorgEen genetische diagnose maakt aandoeningsspecifieke zorg mogelijk. Vanwege de technologische ontwikkelingen kan een genetische oorzaak worden geïdentificeerd bij tot wel 50% van de mensen met een VB. Momenteel zijn er meer dan 1500 primaire VB-gerelateerde genen bekend die tot ongeveer 1800 genetische aandoeningen leiden, naast circa 1250 genen die mogelijk verband houden met een VB, zogenoemde copy number variaties (CNV’s), en andere genetische oorzaken van VB. Een genetische diagnose kan informatie bieden over bijbehorende somatische en neuropsychiatrische klachten. Dit helpt bij prognose, screening, preventie, monitoring en (gerichte) behandeling en zorg. Vanwege de vaak complexe en variabele comorbiditeit is betrokkenheid van een multidisciplinair team nodig, waaronder artsen, gedragsdeskundigen, psychologen en begeleiders. In Hoofdstuk 8 bespreken we in hoeverre genetische diagnoses worden gedocumenteerd door het zorgteam en identificeren we bijbehorende klinische en demografische factoren, waarbij een zorgkloof aangetoond Annelieke Muller sHL.indd 317 16-11-2023 09:56