Page 317 - Demo

Summary / samenvatting31510periode en follow-up periode toe te voegen. De belasting kan worden verminderd door tussentijds analyses te doen om bij genoeg effectiviteit vroegtijdig te kunnen stoppen met de trial, en door geschikte uitkomstmaten te kiezen. Er is gestart met het opzetten van een reeks N-of-1 studies om de effectiviteit van methylfenidaat voor aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) te bepalen bij kinderen en volwassenen met het Smith-Magenis syndroom (Hoofdstuk 3). In Hoofdstuk 4 hebben we een protocol opgesteld voor een N-of-1 studie naar de effectiviteit van cannabidiol (CBD) voor ernstige gedragsmanifestaties bij kinderen en volwassenen met Tubereuze Sclerose Complex (TSC), mucopolysaccharidose type III (MPS III) en het Fragiele X syndroom (FXS). In beide dubbelblinde, gerandomiseerde en placebo-gecontroleerde klinische onderzoeken zijn patiënten(vertegenwoordigers) betrokken bij het ontwerp van het onderzoek en de keuze van de uitkomstmaten. Hoewel de indicatie en toegankelijkheid van de medicatie verschillend zijn, hebben beide onderzoeken tot doel informatie te verschaffen over de effectiviteit en bijwerkingen van de behandeling. Methylfenidaat is de eerstelijns farmacologische behandeling voor ADHD, hoewel de werkzaamheid bij zeldzame genetische neuro-ontwikkelingsstoornissen onduidelijk is. Er zijn steeds meer aanwijzingen voor verschillende behandelresponses en verdraagzaamheid op het gebied van bijwerkingen. Voor sommige behandelaren maakt het starten van de behandeling met methylfenidaat, geblindeerde periodes, het gebruik van placebo en het invullen van vragenlijsten al deel uit van de standaardzorg. Het is dan ook de vraag in hoeverre een N-of-1 studie (bij geregistreerde middelen in een specifieke populatie) geneesmiddelenonderzoek betreft of dat het deel uitmaakt van op bewijs gebaseerde zorg. Daarentegen is CBD [Epidyolex®] op dit moment enkel geregistreerd voor behandeling van moeilijk behandelbare epilepsie bij TSC, Lennox-Gastaut syndroom en Dravet syndroom. Aangezien CBD recent is toegelaten tot de markt, is bewijs nodig van de effectiviteit en bijwerkingen wanneer het gebruikt wordt om ernstige gedragsproblemen te behandelen. Het is echter onduidelijk of de medicatie goedgekeurd en vergoed zal worden wanneer het voor deze indicatie en bij anderen mensen Annelieke Muller sHL.indd 315 16-11-2023 09:56