Page 318 - Demo

Chapter 10316met een zeldzame genetische neuro-ontwikkelingsstoornis of VB effectief blijkt te zijn.Deel II: Meten wat belangrijk isBij een veelbelovende behandeling is het kiezen van een geschikte uitkomstmaat cruciaal voor zowel het aantonen van effectiviteit van een behandeling, als aantonen dat een behandeling niet-effectief is. Bij een negatieve onderzoeksbevinding, is de behandeling dan inderdaad niet effectief, of is het een gevolg van verkeerd gekozen uitkomstmaten? Het kiezen van betrouwbare en valide meetinstrumenten kan ingewikkeld zijn bij zeldzame genetische neuro-ontwikkelingsstoornissen of VB vanwege de heterogeniteit van de doelgroepen en cognitieve beperkingen van de mensen. In Hoofdstuk 5 wordt een overzicht gegeven van uitkomsten en meetinstrumenten die zijn gebruikt in klinische onderzoeken bij zeldzame genetische neuro-ontwikkelingsstoornissen, neurometabole aandoeningen en VB. De overvloed aan meetinstrumenten en de verschillende terminologieën die worden gebruikt om uitkomsten te duiden, resulteerden in een call to action. Van de 317 klinische onderzoeken werden alleen al in de afgelopen tien jaar 459 verschillende meetinstrumenten gebruikt. Hiervan werden 290 meetinstrumenten slechts in één klinisch onderzoek gebruikt. Bovendien werden 438 verschillende uitkomsten gerapporteerd, terwijl sommige waarschijnlijk hetzelfde concept bedoelden. Dit is problematisch voor consistentie, generalisatie en onderzoek naar meeteigenschappen. Klinische onderzoekers kunnen begeleiding nodig hebben bij het kiezen van passende uitkomstmaten. Daarom hebben we aanbevelingen opgesteld voor de nabije toekomst om uitkomsten en meetinstrumenten te selecteren en bespreken we een ideaalbeeld voor de langere termijn.Bestaande meetinstrumenten die regelmatig worden gebruikt in onderzoeken bij zeldzame genetische neuro-ontwikkelingsstoornissen richten zich vaak op enkele specifieke gebieden, bevatten niet de symptomen die specifiek zijn voor de aandoening en zijn mogelijk niet sensitief genoeg voor mensen met de betreffende aandoening. De TSC-patiëntenorganisatie, onderzoekers en zorgverleners beschouwden de ontwikkeling van een betrouwbaar en Annelieke Muller sHL.indd 316 16-11-2023 09:56