Page 315 - Demo

Summary / samenvatting31310Wereldwijd zijn er miljoenen mensen met een zeldzame genetische neuro-ontwikkelingsstoornis. Hoewel individueel zeldzaam, komen deze aandoeningen tezamen vaak voor en treffen ze 1-3% van de bevolking. Mensen met deze aandoeningen hebben vaak last van complexe en ernstige comorbiditeiten waarbij meerdere orgaansystemen zijn aangedaan. Over het algemeen veroorzaken de neurologische en psychiatrische manifestaties en de verstandelijke beperking (VB) de grootste last voor de personen met deze aandoeningen en hun naasten. De levenslange behoefte aan vaak intensieve zorg brengt uitdagingen met zich mee voor zorgverleners bij het leveren van optimale, gepersonaliseerde zorg. Bij gepersonaliseerde zorg ligt de nadruk op gezondheidsmonitoring en behandelingen gebaseerd op de oorzaak. Verder onderzoek naar wetenschappelijk onderbouwde zorg is noodzakelijk om de kwaliteit van leven voor deze kwetsbare mensen te verbeteren. Voor veel zeldzame genetische aandoeningen zijn er steeds meer aangrijpingspunten voor (gerichte) behandelingen. Dit kan variëren van enzym- en gentherapie tot specifieke, vaak strenge, diëten en drugrepurposing (het gebruik van bestaande geneesmiddelen voor nieuwe toepassingen). Over de gehele levensloop van iemand met een zeldzame genetische neuro-ontwikkelingsstoornis of VB worden er vaak vele (symptomatische) behandelingen toegepast. Hierbij is er een groot risico op over- en onderbehandeling. Daarnaast is het bewijs voor effectiviteit van ingezette behandelingen vaak beperkt vanwege methodologische en statistische uitdagingen bij deze patiëntpopulaties en lopen mensen mogelijk effectieve (aandoeningsspecifieke) behandelingen mis. Onderzoek bij zeldzame genetische neuro-ontwikkelingsstoornissen is uitdagend vanwege de kleine patiëntaantallen en de grote onderlinge verschillen in de aan-/afwezigheid en ernst van manifestaties bij mensen met een bepaalde aandoening, maar niet onmogelijk. Het N-of-1 design biedt een alternatief voor de grootschalige randomized controlled trials (RCT’s) en levert in potentie zelfs het hoogste bewijsniveau. In een N-of-1 trial, wat in feite een dubbelblinde RCT is met minder deelnemers, ontvangt iemand herhaaldelijk zowel de beoogde behandeling als een niet-werkzame interventie (zoals placebo). Deze onderzoeksmethode gaat in op de vraag van interindividuele variabiliteit in behandelresponse. Annelieke Muller sHL.indd 313 14-11-2023 09:08