Page 163 - Recognizing axial spondyloarthritis - Janneke de Winter

In Hoofdstuk 6 beschrijven we de ontdekking dat afwezigheid van het gen HLA-C*07 veel minder vaak voorkomt bij mensen met axiale SpA dan bij mensen zonder axiale SpA
In drie verschillende cohorten (groepen individuen met bepaalde gelijke kenmerken) onderzochten we hoe vaak het gen HLA-C*07, dat bij de meerderheid van gezonde mensen aanwezig is, voorkomt. HLA-C*07 komt veel minder vaak voor bij axiale SpA-patiënten dan bij gezonde individuen en chronische-rugpijn- patiënten. Deze bevinding draagt er hopelijk aan bij dat in de toekomst de diagnose axiale SpA eerder gesteld kan worden: HLA-C*07 is een kandidaat-biomarker.
Deel 3 Herkennen van de zeer vroege fasen van axiale SpA
Het herkennen van de zeer vroege fasen van axiale SpA, wanneer iemand nog weinig of zelfs geen klachten heeft, is om verschillende redenen belangrijk: 1) als we weten hoe de ziekte begint, kunnen nieuwe vormen van behandeling ontwikkeld worden die hierop ingrijpen, 2) als we de zeer vroege fasen van SpA herkennen, kunnen we de diagnose eerder stellen en 3) als we weten wie er SpA gaat krijgen kunnen we heel vroeg – misschien wel voordat er ziekteverschijnselen zijn- starten met behandelen om zo SpA te voorkomen of uit te stellen.
In Hoofdstuk 7 beschrijven we de karakteristieken van de eerste 51 deelnemers van het ‘Pre-SpA (pre-spondyloartritis) cohort’
Pre-SpA is een uniek cohort dat hopelijk gaat helpen om de zeer vroege fasen van axiale SpA beter te herkennen. Axiale SpA is erfelijk, en het Pre-SpA cohort bestaat uit (nog) gezonde eerstegraads familieleden van patiënten met axiale SpA. Aan de start van het onderzoek blijken al veel familieleden afwijkingen of klachten te hebben die mogelijk passen bij SpA. We volgen deze familieleden door te tijd zodat we zien wie er (klachten passend bij) axiale SpA ontwikkelt.
In Hoofdstuk 8 zien we dat mensen met een verhoogd risico op SpA (deelnemers aan het Pre-SpA-cohort) in grote mate bereid zouden zijn om medicatie te gebruiken die axiale SpA voorkomt of uitstelt, als deze medicatie zou bestaan
Om dit te onderzoeken, legden we de familieleden fictieve scenario’s voor. Hierin varieerden we met het risico dat zij lopen op axiale SpA, de kans dat medicatie werkt en de kans op milde of ernstige bijwerkingen. Een ruime meerderheid van de familieleden blijkt bereid preventieve medicatie te gebruiken, als de kans groot is dat hij of zij axiale SpA ontwikkelt en de kans op bijwerkingen klein is. Als een familielid zelf het risico op SpA hoog inschat en als een familielid SpA ziet als een ernstige ziekte, is de bereidheid om preventieve medicatie te gebruiken groter.
CONCLUSIE VAN HET PROEFSCHRIFT EN VOORUITBLIK
De laatste jaren is er veel vooruitgang geboekt in het (h)erkennen van de ziektelast, de diagnose en het vroege of zelfs preklinische stadium van axiale SpA.
NEDERLANDSE SAMENVATTING
161
NL