Page 116 - Clinical variability in Noonan syndrome with emphasison ear and eye

CHAPTER 8
Oogafwijkingen
Oogafwijkingen worden beschreven als een zeer veel voorkomend symptoom in het Noonan syndroom (12,13), maar er zijn maar weinig studies die nauwkeurig en uitgebreid oogheelkundig onderzoek hebben gedaan. In hoofdstuk 3 beschrijven we het complete oogheelkundige onderzoek dat we prospectief hebben uitgevoerd bij 25 patiënten met het Noonan syndroom. Uitwendige oogafwijkingen vormen een belangrijk onderdeel van de gezichtskenmerken. Andere vaak voorkomende afwijkingen zijn refractie afwijkingen (zoals bijziend of verziend), amblyopie (lui oog), strabismus (scheelzien) en abnormale stereopsis (zien van diepte). Andere specifieke afwijkingen omvatten prominente corneazenuwen, een posterieur embryotoxon en afwijkingen van de oogzenuw. Onze prospectieve observationele studie toont de verscheidenheid van meerdere oogafwijkingen bij het Noonan syndroom gelinkt aan de mutaties. We includeerden één patiënt met een BRAF mutatie en deze patiënt vertoonde de laagste gezichtsscherpte met oogzenuw hypoplasie. Verder vonden we een hoge prevalentie van ptosis (laaghangend bovenooglid), inclusief een uitgesproken asymmetrie tussen het rechter en linkeroog. Concluderend vonden we een uitgebreide variëteit aan aangeboren oogafwijkingen, die werden gekenmerkt door ontwikkelingsafwijkingen van de oogleden en geassocieerd zijn met andere oogafwijkingen in de kindertijd.
In Hoofdstuk 4 presenteren we gegevens uit een grote cohort studie. We includeerden oogheelkundige en genetische gegevens van 105 patiënten. Naast de incidentie van oogheelkundige afwijkingen en de mutaties, waren we ook geïnteresseerd in hoeverre de internationale richtlijnen worden gevolgd (14). In onze hypothese verwachtten we de oogheelkundige bevindingen van onze prospectieve studie te bevestigen. We vonden een verminderde visus bij zeven patiënten; vijf van hen hadden mutaties in respectievelijk het RAF1, SHOC2 of KRAS gen. Externe oog afwijkingen, refractie afwijkingen (myopie, hypermetropie en astigmatisme), amblyopie en strabismus werden frequent gevonden. Andere opvallende bevindingen waren nystagmus, keratoconus en afwijkingen aan de oogzenuw. Het was opmerkelijk om te zien dat, hoewel er sterke aanbevelingen zijn om een uitgebreid oogheelkundig onderzoek uit te voeren zodra de diagnose Noonan syndroom wordt gesteld, er negen patiënten waren die nog nooit een oogarts hadden bezocht en bij drie andere patiënten was er een vertraging van vele jaren voordat ze hun eerste oogheelkundige onderzoek ondergingen. In de richtlijnen wordt doorverwijzing naar een oogarts en orthoptist reeds al aanbevolen. Verdere behandeling en follow-up moeten worden uitgevoerd door de oogarts (14).
114