Page 118 - Clinical variability in Noonan syndrome with emphasison ear and eye

CHAPTER 8
lentigines en daarom moeten audiologische en otologische onderzoeken bij alle patiënten worden uitgevoerd.
Toekomst
In de nabije toekomst zullen we meer mutaties ontdekken en de genetische mutaties in relatie tot de kliniek steeds beter gaan begrijpen. Meer studies zullen nodig zijn om hier stappen in te kunnen zetten. Op het moment dat wij de pathway en de genotype- fenotype relaties beter begrijpen, zullen er mogelijk ook nieuwe behandeling komen die kunnen aangrijpen op de ingewikkelde Ras-MAPK signaal pathway. Verder zijn er vooralsnog bescheiden aantallen beschikbaar in de literatuur en zijn het doorgaans relatief kleine cohort studies. Een samenwerking met het aanleggen van 1 grote database om alle klinische kenmerken en mutaties in te verzamelen op internationaal niveau zou een mooie stap zijn. Ook de ‘managment guidelines’ die internationaal zijn opgesteld in 2010 zijn een mooi voorbeeld van zo’n samenwerking (14). Deze richtlijnen zijn inmiddels ook in het Nederlands vertaald.
Om de zorg van de Noonan patiënten verder te optimaliseren, zou allereerst de richtlijn gevolgd moeten worden, dus met adequaat onderzoek voor onder andere het gehoor en de visus. De zorg centreren in een multidisciplinair centrum dat gespecialiseerd is in Noonan syndroom, maakt het opvolgen van de richtlijnen makkelijker. Maar ook het efficiënt en goed regelen van alle begeleiding, screening en behandelingen voor Noonan patiënten wordt op die manier geoptimaliseerd. Daarnaast wordt participatie in (internationale) studies op die manier makkelijker. Er zijn al verscheidende initiatieven die hiermee bezig zijn. Hopelijk gaan we hier spoedig resultaten van zien!
116