Page 117 - Clinical variability in Noonan syndrome with emphasison ear and eye

Gehoorverlies en oorafwijkingen
Gehoorverlies werd voor het eerst in 1976 beschreven bij het Noonan syndroom (15) en wordt sindsdien in enkele studies besproken (16,17). Externe oorafwijkingen worden frequent beschreven in het Noonan syndroom als onderdeel van uiterlijke faciale kenmerken. In hoofdstuk 5 presenteren we gegevens over gehoorverlies, externe oorafwijkingen en genetische bevindingen bij 97 patiënten. Het gehoorverlies was onderverdeeld in vier categorieën: perceptieve gehoorbeschadiging, gemengd gehoorverlies, permanent geleidend (conductief) gehoorverlies en tijdelijk gehoorverlies. Negen patiënten hadden perceptief gehoorverlies en vier van hen hadden een ernstige aangeboren gehoorafwijking. Bij alle vier de patiënten met ernstige aangeboren gehoorafwijkingen werd een mutatie in het PTPN11 gen gevonden en ze ontvingen alle vier cochleaire implantaten met goede resultaten. In de literatuur zijn eerder 2 Noonan patiënten beschreven met succesvolle cochleaire implantaten en beiden hadden ook een mutatie in het PTPN11 gen (18). Permanent conductief gehoorverlies en gemengd gehoorverlies werden gevonden bij 2 patiënten. Een tijdelijk gehoorverlies werd gezien bij 20 patiënten als gevolg van otitis media met effusie. Mogelijke onderliggende (aangeboren) afwijkingen die gehoorverlies veroorzaken bij het Noonan syndroom zijn verschillende afwijkingen aan het binnenoor, maar ook de combinatie van afwijkingen aan het binnenoor plus geleidend gehoorverlies door otitis media kan leiden tot een gemengd gehoorverlies. Tevens kunnen chronische en meervoudige otitis media infecties leiden tot een perceptief gehoorverlies. Zowel congenitaal gehoorverlies als verworven en progressief gehoorverlies spelen een rol bij het Noonan syndroom (16-18).
Perceptief gehoorverlies wordt gevonden in het Noonan syndroom en andere RASopathieën, waaronder het Noonan syndroom met multipele lentigines (NS-ML). Counseling en zorg op maat maken het mogelijk dat de meerderheid van de patiënten met een RASopathie en gehoorverlies, normaal functioneren op volwassen leeftijd. Cochleaire implantaten kunnen daar een belangrijke rol in spelen, bij patiënten met ernstig bilateraal perceptief gehoorverlies. Daarom hebben we de uitkomst van vijf kinderen met cochleaire implantaten beschreven in hoofdstuk 6. Dit onderzoek beschrijft vier patiënten met het Noonan syndroom en één met het Noonan syndroom met multipele lentigines, allemaal met een mutatie in het PTPN11 gen. Na cochleaire implantatie verbeterden de audiologische resultaten, inclusief spraakherkenning, bij alle vijf de patiënten. Ook in de literatuur hebben alle patiënten met een ernstig gehoorverlies en een succesvol cochleair implantaat, een mutatie in het PTPN11 gen (19). Perceptief gehoorverlies is een kenmerk dat regelmatig voorkomt in het Noonan syndroom en andere RASopathieën, waaronder het Noonan syndroom met multipele
NEDERLANDSE SAMENVATTING
115
8