Page 241 - Let them speak Towards a patient reported outcome measure set for

Summary in Dutch – Nederlandse samenvatting
Zeldzame genetische aandoeningen en/of een verstandelijke beperking
(VB), gezamenlijk aangeduid als (genetische) VB (GVB), treffen ongeveer
1–3% van de bevolking. Deze aandoeningen, waaronder 22q11.2
deletie syndroom, Smith–Magenis syndroom en VB met onbekende
etiologie, gaan vaak gepaard met complexe en ernstige lichamelijke en
neuropsychiatrische manifestaties, zoals aangeboren hartafwijkingen,
epilepsie, autismespectrumstoornis en aandachtstekortstoornis met
hyperactiviteit. Om beter inzicht te krijgen in de impact van GVB op het
dagelijks leven, is het essentieel om patiënt gerapporteerde uitkomsten
(patient reported outcomes; PROs) te meten. PROs verwijzen naar
gezondheidsaspecten (bijvoorbeeld angst of vermoeidheid), die rechtstreeks
door de patiënt worden gerapporteerd. PROs worden gemeten met behulp
van vragenlijsten, zogeheten patiënt gerapporteerde uitkomstmaten
(patient reported outcome measures; PROMs), die eveneens door de
patiënt worden ingevuld. Wanneer de patiënt dit niet zelfstandig kan, vult
een verzorger, zoals een ouder, de PROMs namens hem of haar in.
PROMs worden gebruikt in zowel de klinische zorg als in wetenschappelijk
onderzoek. In de klinische zorg ondersteunen zij bij het monitoren van de
gezondheid van patiënten, het signaleren van problemen en het bepalen
van een passende behandeling. In wetenschappelijk onderzoek worden
PROMs gebruikt om het ziektebeloop en de effecten van interventies
te evalueren vanuit het perspectief van de patiënt. De Food and Drug
Administration (FDA) en de European Medicines Agency (EMA) pleiten,
samen met patiëntenorganisaties, voor integratie van PRO data in
geneesmiddelen onderzoek en regelgevende besluitvorming. PROMs
worden daarnaast steeds vaker opgenomen in patiëntenregisters voor
zeldzame aandoeningen, waaronder die voor GVB, om de impact van deze
aandoeningen en hun behandeling volledig in kaart te brengen.
Hoewel PROMs een waardevol instrument vormen voor mensen met GVB,
bestonden er nog verschillende uitdagingen met betrekking tot het gebruik
van PROs en PROMs in deze populatie. Ten eerste was het onduidelijk welke
PROs het meest relevant zijn voor mensen met GVB. Ten tweede waren
veel PROMs lang en complex, wat een belasting vormde voor mensen
met GVB en hun verzorgers. Ten derde waren PROMs vaak onvoldoende
psychometrisch geëvalueerd in de GVB populatie. Tot slot werden PROMs
Sa
239