Page 51 - Clinical variability in Noonan syndrome with emphasison ear and eye

Table 2. Continued
Ocular features
Abnormal stereopsis Limited ocular motility Head turn (ocular torticollis) Nystagmus
4. Anterior Segment
Prominent corneal nerves BE ≥ 10 / eye
Posterior embryotoxon Microcornea
Keratoconus
Corneal opacities
Persistent pupillary membrane Iris coloboma or transillumination Cataract
Lens vacuoles
Uveitis
Dilated episcleral vessels
5. Posterior Segment
Optic nerve head malformation Excavation (C/D ratio ≥ 0.5) Coloboma
Swelling/Drusen Hypoplasia
Optic pit
Optic nerve head paleness Myelinated nerve fibers Maculopathy
Tortuous retinal vessels
Angioid streaks
Myopic fundus degeneration Coloboma of the retina and choroid Posterior vitreous detachment
6. Intraocular Pressure
Low IOP (< 10 mm Hg) High IOP (> 21 mm Hg) Glaucoma
Literature
Present study
OCULAR MANIFESTATIONS OF NOONAN SYNDROME: A PROSPECTIVE STUDY OF 25 PATIENTS
21/58 (36) NR 1/58 (2) 5/58 (9)
22/48 (46) 13/48 (27) NR 0/48 (0) NR 4/48 (8) 1/48 (2) 0/53 (0) 1/53 (2) 3/53 (6) 1/48 (2) 0/48 (0)
6/51 (12) NR 2/51 (4) 2/51 (4) 2/51 (4) 0/51 (0) 0/51 (0) 1/51 (2) 0/51 (0) 3/51 (6) 0/51 (0) 0/51 (0) 0/51 (0) NR
NR NR NR
NR NR NR 2/10 (20)
NR
NR
NR
NR
NR
NR
NR
NR
NR
NR
NR
NR
2/10 (20) 1/10 (10) 0/10 (0) 0/10 (0) 0/10 (0) 1/10 (10) 2/10 (20) NR
NR
NR 1/10 (10) NR NR NR
NR NR NR
15/18 (83) 11/18 (61) NR 5/18 (28)
NR
NR
NR
NR
NR
NR
NR
NR
NR
NR
NR
NR
2/18 (11) 2/18 (11) 0/18 (0) 0/18 (0) 0/18 (0) 0/18 (0) 1/18 (6) 0/18 (0) NR
NR NR NR NR NR
NR NR NR
NR NR NR 0/35 (0)
18/35 (51) NR 1/35 (3) 1/35 (3) NR 1/35 (3) 0/35 (0) 0/35 (0) 0/35 (0) 0/35 (0) 0/35 (0) 1/35 (3)
1/35 (3) 1/35 (3) 0/35 (0) 0/35 (0) 0/35 (0) 0/35 (0) 0/35 (0) 0/35 (0) 0/35 (0) 0/35 (0) 0/35 (0) 2/35 (6) 0/35 (0) 1/35 (3)
NR NR NR
36/76 (47) 11/18 (61) 1/58 (2) 12/121 (10)
40/83 (48) 13/48 (27) 1/35 (3) 1/83 (1) NR 5/83 (6) 1/48 (2) 0/88 (0) 1/88 (1) 3/83 (3) 1/83 (1) 1/83 (1)
11/114 (10) 4/63 (6) 2/114 (2) 2/114 (2) 2/114 (2) 1/114 (1) 3/114 (3) 1/104 (1) 0/86 (0) 3/86 (3) 1/96 (1) 2/86 (2) 0/86 (0) 1/35 (3)
NR NR NR
11/25 (44) 10/25 (40)* 1/25 (4) 2/25 (8)
18/25 (72)* 7/25 (28) 8/25 (32)* 0/25 (0) 0/25 (0) 0/25 (0) 0/25 (0) 0/25 (0) 0/25 (0) 0/25 (0) 0/25 (0) 0/25 (0)
6/25 (24) 5/25 (20)* 0/25 (0) 0/25 (0) 1/25 (4) 0/25 (0) 0/25 (0) 0/25 (0) 0/25 (0) 2/25 (8) 0/25 (0) 0/25 (0) 0/25 (0) 0/25 (0)
5/23 (22)* 0/23 (0) 0/23 (0)
0 = feature not present; BCVA = best corrected visual acuity; BE = both eyes; C/D ratio = cup-to-disc ratio; IOP = intraocular pressure; NR = not recorded or examined; SEA = spherical equivalent of ametropia; * = remarkable difference.
49
3
Lee et al18 N = 58 n/N (%)
Reynolds et al25 N = 10
n/N (%)
Alfieri et al26 N = 18
n/N (%)
Marin et al19 N= 35
n/N (%)
Review of literature n/N (%)
Present cohort n/N (%)