Page 123 - Clinical variability in Noonan syndrome with emphasison ear and eye

List of publications
Cardiac anomalies in individuals with the 18q deletion syndrome; report of a child with Ebstein anomaly and review of the literature.
D. van Trier, I. Feenstra, P. Bot, N. de Leeuw, J, Draaisma. European Journal of Medical Genetics 2013; 56: 426-431
External ear anomalies and hearing impairment in Noonan Syndrome.
D. van Trier, J. van Nierop, J. Draaisma, I. van der Burgt, D. Kunst, E. Croonen, R. Admiraal. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 2015; 79: 874-878
Ocular manifestations of Noonan Syndrome: a prospective clinical and genetic study of 25 patients.
D. van Trier, J. Draaisma, A. Vos, R. Draijer, I. van der Burgt, J. Cruysberg. Ophthalmology 2016; 123: 2137-2146
Cochlear implantation and clinical features in patients with Noonan syndrome and Noonan syndrome with multiple lentigines caused by a mutation in PTPN11.
J. van Nierop, D. van Trier, I. van der Burgt, J. Draaisma, E. Mylanus, A. Snik, R. Admiraal, D. Kunst. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 2017; 97: 228-234
Variable phenotypic expression in a large Noonan syndrome family segregating a novel SOS1 mutation.
D. van Trier, T. Rinne, J. Draaisma, K. Noordam, I. van der Burgt. American Journal of Medical Genetics A 2017; 173: 2968-2972
Overplaatsen van een kind met appendicitis naar een tertiair centrum: wat zijn de redenen?
D. van Trier, R. Gorter, S. The, J. de Jong, H. Heij. Nederlands Tijdschrift voor Heelkunde 2017; 2: 31-34
Ocular findings in Noonan syndrome: a retrospective cohort study of 105 patients. D. van Trier, I. van der Burgt, R . Draaijer, J. Cruysberg, C. Noordam, J. Draaisma. European Journal of Pediatrics 2018; 177: 1293-1298
APPENDICES
121
9